Tingkat mutasi yang lebih tinggi saja tidak bisa disalahkan untuk penyakit terkait usia – Majalah Time.com

  • Bagikan
banner 468x60


Penelitian baru yang mengeksplorasi teori penuaan telah menemukan bahwa mutasi kecil yang terakumulasi dalam DNA tidak mungkin sepenuhnya bertanggung jawab atas proses ini.

banner 336x280

Penelitian, kolaborasi antara Wellcome Sanger Institute, University of Birmingham, University of Edinburgh dan lain-lain, menemukan bahwa sel dan jaringan manusia dapat mengakumulasi lebih banyak mutasi daripada biasanya, tanpa tubuh menunjukkan fitur yang terkait dengan penuaan.

Studi baru, diterbitkan di Genetika Alam, membandingkan DNA yang diambil dari individu dengan mutasi bawaan pada gen yang terlibat dalam replikasi DNA dengan DNA dari individu yang memiliki versi normal dari gen ini. Para peneliti bertujuan untuk memahami dampak replikasi DNA yang rusak pada risiko kanker dan fitur yang terkait dengan penuaan. Hasilnya menunjukkan bahwa penumpukan mutasi pada sel normal tidak mungkin menjadi satu-satunya faktor dalam perkembangan penyakit terkait usia, menambah perdebatan yang sedang berlangsung tentang penyebab penuaan.

Salah satu model penuaan saat ini menunjukkan bahwa akumulasi mutasi pada DNA sel sehat menghasilkan perubahan yang kita lihat seiring bertambahnya usia tubuh*. Model ini didasarkan pada pengamatan bahwa mutasi terakumulasi dalam sel normal sepanjang hidup, dan berteori bahwa jumlah mutasi yang lebih banyak pada orang tua dibandingkan dengan orang yang lebih muda merusak fungsi gen dan mengganggu fungsi sel, yang pada akhirnya menyebabkan penyakit pada usia tua dan penyakit. fitur yang terlihat biasanya terkait dengan penuaan.

Namun, penelitian baru ini menunjukkan bahwa sel dan jaringan manusia dapat berfungsi secara normal dengan lebih banyak mutasi daripada biasanya, menunjukkan bahwa penuaan mungkin bukan karena penumpukan jenis mutasi ini saja.

Replikasi DNA diperlukan untuk menggandakan DNA dalam sel yang siap untuk pembelahan sel. Ini melibatkan pembuatan salinan genom manusia yang bebas kesalahan dari untai yang ada, dan dilakukan dengan akurasi sangat tinggi dalam sel sehat normal oleh protein yang disebut DNA polimerase. Ketika DNA polimerase mengalami mutasi, menyebabkan mereka menjadi salah, itu menyebabkan lebih banyak kesalahan DNA, atau mutasi kecil, terakumulasi dengan setiap replikasi sel.

Dalam studi ini, para peneliti dari Wellcome Sanger Institute (termasuk tim Cancer Grand Challenges Mutographs), University of Birmingham, dan University of Edinburgh, menerapkan teknik mutakhir yang dikembangkan baru-baru ini untuk mengurutkan DNA sel dan jaringan normal dari pasien yang telah mewarisi versi mutasi dari gen DNA polimerase, TIANG dan POLD1.

Dengan membandingkan sampel jaringan dengan individu yang tidak terpengaruh, mereka menemukan bahwa jaringan normal dari mereka yang memiliki DNA polimerase yang rusak memiliki tingkat mutasi yang tinggi. Namun, para peserta penelitian ini tidak menunjukkan ciri-ciri penuaan dini atau penyakit terkait usia meskipun telah mengumpulkan sejumlah mutasi yang akan membuat mereka berusia ratusan tahun dalam hal ‘usia mutasi’ mereka. Oleh karena itu, selain peningkatan risiko kanker tertentu, penelitian menunjukkan bahwa sel dapat mengakumulasi banyak mutasi dan tidak menunjukkan fitur yang terkait dengan penuaan, menantang model saat ini.

Oleh karena itu, penelitian lebih lanjut diperlukan untuk memahami proses biologis yang mendasari penuaan.

Sumber: Institut Sanger





Source link

!-- Composite Start -->
  • Bagikan